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基因,环境与ALS相关

2020-07-03 15:03:22来源:

2003年4月21日-遗传异常的“异常高发生率”可能导致非继承性的Lou Gehrig病,医学上称为ALS或肌萎缩性侧索硬化。

那是一群德国科学家在4月22日《神经病学》上发表的报告。

卢·格里格(Lou Gehrig)的疾病病例中,多达10%是遗传性的,并且有几种基因与之相关。在散发性或非遗传性ALS中,研究人员已经确定了几种遗传危险因素,但他们并不完全了解遗传在疾病中的作用。

在这项研究中,研究人员检查了85位散发性ALS患者的染色体。柏林Charite大学医院的主要作者托马斯·迈耶(Thomas Meyer,MD)报告说,有5个人患有“染色体重排”,占该人群的6%。

梅耶在新闻稿中解释说,健康人中这些特定类型的染色体异常的正常发生率高达0.1%,因此,这对于患有卢格·格里格氏病的人来说是很高的比率。他说:“这两种情况很少会经常出现并且没有关联。”

他说,仍然不清楚染色体重排如何影响ALS。“它们可能导致尚未被鉴定的易感基因的破坏或改变。”

同样,未知的潜在机制可能会促进这些染色体异常的发展。

对这些患者的家属进行检查时,五分之四的患者具有相同的染色体异常,但没有出现卢格格里格氏病的症状。

三个家庭成员年龄较大,分别在60和70年代。梅耶说,这表明ALS自身表现可能需要不止一个因素,可能是环境因素。