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什么是基因检测?为什么要做基因检测?

2021-01-01 01:43:05来源:医生在线

据世界癌症预防组织机构统计,现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡,每年死亡的人数中,1/5是死于癌症。未来20年里,癌症将继续位居人类死因首位。

目前,化疗总体有效率在30%到40%,而通过基因检测筛选出获益病人,有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化,癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。

目前,在国外,美国FDA(食品药品监督管理局)已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权 威机构NCCN(美国癌症综合治疗网络)已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR(RT-PCR),它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内,随着国际学术交流及政府交流的加强,越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性。

基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞,然后将里面的基因信息扩增,再通过专 业设备检测其中的DNA分子信息,分析基因类型和存在的基因缺陷,也可用作判断其表达功能是否完整。在检测中可以获知个人的基因信息,借此识别病因或预测患病风险。

基因检测目前用于疾病诊断和疾病风险预测。基因检测还能够检测出可能会引起遗传性疾病的突变基因。目前广泛的应用是新生儿遗传病的检测、诊断,除了遗传病外,也可应用于常见病的辅助诊断。

而癌症与基因突变有着紧密联系。而突变的基因也会影响癌细胞的生长分裂,这些突变还可能会遗传。基因检测就是通过肿瘤的基因图谱对比,进行测试,从而确定突变的基因。