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发现自闭症的新遗传线索

2020-05-08 13:03:09来源:

追踪自闭症基因

诺特曼和他的同事分析了来自自闭症合作基因库自闭症遗传资源交易所(AGRE)的数据,该研究涉及943个家庭,其中大多数人有一个以上的孩子被诊断出患有自闭症。他们总共评估了3,742个家庭成员。

他们将这些数据与来自6,317名无发育或神经精神疾病的人的遗传数据进行了比较。

诺特曼说,将自闭症患者的遗传信息与未自闭症患者的遗传信息进行比较,““为我们提供了大约25个基因突变的起始清单”,这在自闭症患者中更为常见。

接下来,研究人员研究了两组中的25个是否基本不同,并在此过程中将可疑基因的范围缩小到四个。

研究人员已经将四分之二确定为与自闭症有关。另外两个是新的。诺特曼说:“没有人从统计学上显示过这个[链接]。”

追踪自闭症基因:含义

诺特曼说,虽然没有立即将这一发现应用于父母,但这项新研究表明:“未来十年,科学可能在正确的轨道上,以了解更多关于自闭症的基本生物学知识。”

他说,最近反复出现的主题是发现DNA的结构变异,该变异会导致影响突触的基因发生突变。

他说,最近的研究还表明,基因突变似乎并没有平等地影响每个人。他说:“有趣的一件事是,他们看到了变异,其中某些人的完整[遗传]缺失不如其他人。”

他说,由于突变的微小变化可能会改变基因的表达方式,一些家庭似乎面临更大的遗传风险。他说,这反过来又可能影响自闭症特征和症状的严重程度。

Coury说,尽管这项研究增加了自闭症遗传基础的证据,但仍然存在环境诱因的可能性。“这项研究进一步证实了自闭症可能是由遗传和环境因素的相互作用引起的。”