膈肌膨出的原因有两种，症状不是完全一样。膈肌膨出分为先天性和后天性。先天性膈肌膨出是因为胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化所致的膈肌薄弱引起的，膈肌的横纹肌缺乏或极度退化，特别是中心腱部分为广泛的纤维弹性组织所替代。因为患者膈肌几乎完全退化，膈肌会明显膨出，造成患者胸腔明显减小，单侧膈肌膨出的婴儿由于膈肌的反常运动和纵隔摆动常表现为严重呼吸困难和发绀，双侧膈肌膨出大多因呼吸衰竭在出生后很快死亡。
后天性膈肌膨出，患者病变前膈肌是正常发育的，膈神经损伤或病变可引起膈神经麻痹，膈肌横纹肌萎缩，因为肺活量和肺总量减少，因此常有胸闷、气短的症状。
