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罕见突变可降低2型糖尿病的风险

2020-03-03 15:03:57来源:

研究人员发现,一种名为SLC30A8的基因中的罕见突变可使2型糖尿病的风险降低65%。

在不同种族的人群中都可以看到这种突变,这意味着一种旨在模仿这些突变的保护作用的药物可以保护全世界的人们免受糖尿病的侵害。

最新的研究是由博德研究所和麻省总医院(MGH)的研究人员进行的。根据彭博社的数据,该数据基于来自美国,冰岛,瑞典和芬兰的150,000人的数据。

2型糖尿病是人体无法控制血液中葡萄糖水平的一种状况。

SLC30A8中的突变甚至可以保护处于危险中的人群(老龄或超重)免受疾病侵害。研究人员发现,继承一个有缺陷基因的拷贝足以将2型糖尿病的风险降低65%。

马萨诸塞州总医院的大卫·阿尔舒勒(David Altshuler)表示:“这项工作强调了人类遗传学不仅是理解生物学的工具:它还可以通过解决最具挑战性和重要的问题之一-知道要遵循的目标,来有力地为药物开发提供信息。 ,其中一位研究作者。

Altshuler及其同事发现缺陷基因破坏了ZnT8蛋白的功能。该蛋白质将锌转运到产生胰岛素的β细胞中。研究人员不确定较低水平的ZnT8如何预防糖尿病。

研究人员认为,抑制蛋白ZnT8的活性可能是靶向2型糖尿病的好方法。

彭博社报道,制药业巨头辉瑞公司(Pfizer Inc.)也资助了当前的研究,在开发预防糖尿病的药物方面可能比竞争对手的药物制造商更具优势。

先前的研究表明,由SLC30A8编码的蛋白质与2型糖尿病有关。小鼠研究表明,geneSLC30A8变体可能增加而不是降低患糖尿病的风险。

但是,本研究的研究人员发现,基因突变在人类中具有相反的作用。Altshuler告诉《纽约时报》,该小组的第一篇描述SLC30A8突变在人类中的保护作用的论文被拒绝了,因为其中一位评论者说,这与对小鼠进行的该基因研究的结果相矛盾。

该研究发表在《自然遗传学》杂志上。

这项研究的资金来自辉瑞,美国国立卫生研究院,多丽丝·杜克慈善基金会等。

全球超过3亿人和2690万成年人患有2型糖尿病。健康专家认为,由于不良的生活方式和缺乏运动,这种疾病的人数有望在未来增加,这意味着有望预防这种疾病的药物市场是非常有希望的。