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脆性X综合征:基因修复?

2020-05-27 13:03:20来源:

2007年12月19日-科学家可能已经找到了治疗脆性X综合征的遗传钥匙。

脆性X综合征是遗传性智力低下的最常见形式,并与自闭症相关。

研究人员在明天的《神经元》杂志上写道:“这些发现对脆弱的X综合征和自闭症具有重要的治疗意义。”

这样的疗法还没有准备好供人们使用。

在实验室测试中,科学家们调整了易碎X综合征小鼠的DNA。目的是使某种小鼠基因将其称为mGluR5的蛋白质​​的产量减少一半。

减少该蛋白质的产生可缓解脆性X综合征的症状,包括癫痫发作以及眼睛,神经,大脑,记忆和身体生长的问题。

研究人员写道:“将发现的星座概念化的一种简单方法是,脆弱的X综合征是一种过度疾病……并且可以通过减少mGluR5来纠正这些过度现象。”

他们包括研究生Gul Dolen和Mark Bear博士,Picower神经科学教授以及麻省理工学院Picower学习与记忆研究所所长。

研究人员写道:“值得注意的是,通过将mGluR5基因剂量降低50%,我们能够使多种多样的,易碎的X型显着接近正常症状。”

麻省理工学院的新闻稿指出,尽管该实验涉及基因工程,但设计用于做同样事情的药物将很快在人体中进行测试。