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基因突变与帕金森氏病的原因有关

2020-06-20 11:03:21来源:

帕金森氏症的遗传联系

这些研究来自意大利,英国,美国,葡萄牙和巴西。两项研究追踪了家族性帕金森氏病患者的LRRK2基因。为了比较,这些项目之一还研究了健康人的基因。第三项研究集中在没有帕金森氏病家族史的人。

所有这三项研究表明,LRRK2基因突变影响帕金森氏病的风险。

辛辛那提儿童医院的威廉·尼科尔斯博士和同事说:“我们的结果表明,单个LRRK2突变会导致5%的家庭疾病患者罹患帕金森氏病。”

同样,另一项研究将这种突变与帕金森氏病联系起来,在61个来自意大利,葡萄牙和巴西的61个家庭中,有四个家族患有该病。那是少于研究的家庭的7%。第三项研究发现了近2%的帕金森病例中的突变。

这些发现最终可能导致基因测试。Nichols及其同事说:“对这种突变的筛查应该是对帕金森氏病进行基因检测的一部分。”

由于尚未找到治愈帕金森氏病的方法,因此基因筛查也可能是一个敏感的话题。研究人员说,需要更多的研究来观察突变发生的频率。