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帕金森氏症基因可提高风险50%

2020-06-06 11:03:04来源:

2006年8月8日-一项由18个国家/地区进行的研究显示,特定的基因突变会使一个人更容易患帕金森氏症。

梅奥诊所的研究人员,包括医学博士Demetrius M. Maraganore分析了来自2692名帕金森氏症患者以及2652名年龄和性别相匹配的健康人群的临床和遗传数据。

研究人员专注于编码一种称为α-突触核蛋白或SNCA的蛋白质的基因。尽管只有一小部分帕金森氏症患者患有SNCA基因突变,但所有帕金森氏病患者的大脑中均含有异常数量的SNCA蛋白。

该基因突变直接导致罕见的帕金森氏病,不幸的是,他们不幸遗传了两个相同的突变基因副本。通常,一个人只有一个基因拷贝-与其他遗传风险因素结合会导致帕金森氏病。

Maraganore及其同事估计,SNCA基因突变占帕金森氏病病因的3%。

马拉加诺在新闻稿中说:“增加帕金森氏病风险的常见DNA变异会导致该基因产生过多的α-突触核蛋白。”“我们的发现支持减少α-突触核蛋白基因表达的疗法的发展。这种疗法具有预防或延迟帕金森氏病发作或阻止或减慢其进展的潜力。”

研究人员在8月9日的《美国医学会杂志》上报告了他们的发现。