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导致帕金森氏症的新遗传线索

2020-05-01 17:03:05来源:

基因在帕金森氏症中的作用

帕金森氏病的确切病因尚不清楚,但研究人员现在认为,环境触发因素和遗传影响都起作用。

遗传变异与50岁以下人群的一小部分病例有关,即早发性帕金森氏病。但是对于基因在迟发性疾病中的作用知之甚少。

为了更好地了解早期和晚期帕金森氏病的遗传影响,埃里克森,研究人员Chuong B. Do,PhD及其同事进行了一项新颖的全基因组研究,涉及约3,400名帕金森氏症患者, 30,000名没有疾病的人来自23and Me。

帕金森氏症的患者是在迈克尔·福克斯基金会,帕金森氏症研究所和国家帕金森氏症基金会的帮助下招募的。但是,这项研究仅由基因检测公司资助。

在人类基因组计划和其他具有里程碑意义的项目完成之后,全基因组范围的关联研究成为可能,该项目为研究人员寻找常见疾病的遗传贡献提供了工具。

这些工具包括计算机化的人类基因组序列数据库,人类遗传变异图谱以及不断发展的技术,这些技术简化了对导致疾病的遗传变异的分析。

鉴定遗传变异

这项新发表的研究包括有史以来最大的帕金森氏症患者群,该患者群招募用于全基因组关联研究。

新近鉴定的遗传变异之一,SCARB2,与涉及蛋白质降解的已知帕金森氏病途径有关。

另一个SREBF1与任何已知的帕金森氏途径均不相关。

Do告诉WebMD,“该变体参与脂质代谢。”“它与帕金森氏症的联系尚不清楚,这之所以令人兴奋,是因为它突出了一个新的领域。”

根据他们自己的预测模型,研究人员估计已经发现了约7%与帕金森氏病有关的遗传变异。这意味着超过90%的人没有。

杜说,尽管迄今为止确定的遗传变异或突变只能解释帕金森病例的一小部分,但基因研究提供了临床相关信息。

他指出,一种鉴定出的突变与罹患该病的终生风险有50%相关。

他说:“这种变异只占总疾病负担的很小一部分,但对于确实患有这种变异的人来说,却是相当重要的。”